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我国的缺陷儿出生率约为4%~5%，每年有80万~100万缺陷儿出生，给家庭和社会带来巨大的精神痛苦和沉重的经济负担。因此，加强产前胎儿筛查最大限度地检出胎儿畸形，减少畸形儿的出生，对提高整体国民素质有着重大的意义。
超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常，所以对于严重的胎儿畸形的诊断不易漏诊，但对较小的畸形由于解剖学改变不明显和胎儿血流动力学的特殊性，难以进行准确的产前诊断，如单纯的室缺或房缺、单纯腭裂等；多指（趾）、并指（趾）或缺指（趾）这类畸形则由于上级医院三维超声的应用而提高了诊断率。
国内产前筛查和诊断的超声检查安全阈值的规范操作如下：早、中、晚期各检查一次为宜；早孕期对正常妊娠使用超声强度在10 mW/cm2以内，探头移动扫查法不超过5 min，固定法不超过2 min，慎用彩色多普勒、频谱多普勒；中晚期主要观察胎儿发育、胎位，发现胎儿畸形。要求胎儿每个器官检查不超过3 min，对中枢神经系统和眼部更应减少检查时间。
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